23.8.2024
Uusi tutkimus paljastaa TLNRD1-proteiinin roolin CCM-aivosairaudessa
Tutkijat ovat löytäneet tärkeän proteiinin, TLNRD1:n, joka voi auttaa meitä ymmärtämään ja hoitamaan paremmin kavernööttistä hemangioomaa eli CCM-sairautta (cerebral cavernous malformations). Taudin aiheuttaa aivojen verisuonten epämuodostumat, jotka voivat johtaa kouristuskohtauksiin, neurologisiin ongelmiin ja pahimmillaan aivohalvaukseen.
Åbo Akademin ja Liverpoolin tutkijoiden tiimi on havainnut, että aikaisemmin vähälle huomiolle jääneellä TLNRD1-proteiinilla, on erittäin tärkeä rooli aivoverisuonten vakauden ylläpitämisessä. Heidän hiljattain Journal of Cell Biology -lehdessä julkaistu tutkimuksensa osoittaa, miten tämä proteiini auttaa ylläpitämään aivoverisuonien lujuutta ja vakautta.
Tutkijat havaitsivat, että TLNRD1-proteiinilla on kriittinen rooli verisuonten toiminnan kannalta tärkeässä CCM-proteiinikompleksissa. TLNRD1 vaikuttaa erityisesti CCM2-proteiiniin, jolla on keskeinen rooli verisuonten seinämien vahvistamisessa. Näiden proteiinien yhteisvaikutuksen häiriintyminen voi johtaa CCM-taudille ominaisten verisuoniongelmien kehittymiseen.
TLNRD1-proteiini auttaa säätelemään tiettyjä verisuonten vahvuuden ja tiiviyden kannalta tärkeitä rakenteita, kuten aktiinisäikeitä ja solujen kiinnittymiskohtia. Jos TLNRD1:n toiminta häiriintyy, verisuonten seinämien solujen liitokset voivat heikentyä edistäen CCM-sairaudelle ominaisten muutosten muodostumista.
Ymmärtämällä TLNRD1:n toimintaa osana CCM-kompleksia tutkijat toivovat voivansa kehittää uusia verisuonia vahvistavia ja vakauttavia hoitoja CCM-potilaille.
Tutkimus on tärkeä edistysaskel CCM-sairauden ymmärtämisessä ja avaa mahdollisuuksia sairauden kohdennetulle molekyylitason hoidolle. Tutkijat ovat toiveikkaita, että heidän työnsä innostaa jatkotutkimuksiin ja uusiin innovaatioihin vaskulaarisessa biologiassa ja neurovaskulaarisissa sairauksissa.
– Tunnistamalla TLNRD1:n roolin osana CCM-kompleksia olemme löytäneet uuden terapeuttisen kohteen CCM:n hoidossa. Suurin osa CCM-tapauksista johtuu kolmen tunnetun CCM-geenin mutaatioista, ja tutkimme parhaillaan, miten myös TLNRD1-proteiinin mutaatiot liittyvät CCM-sairauteen. Tämä löytö lisää ymmärrystämme verisuonten biologiasta ja antaa meille toivoa tehokkaiden hoitojen kehittämiseksi, sanoo yksi johtavista tutkijoista Guillaume Jacquemet.
Tutkimusartikkelista: Ball et al., 2024. ”TLNRD1 is a CCM complex component and regulates endothelial barrier integrity.” Journal of Cell Biology. Lue koko artikkeli täältä.
InFLAMES-lippulaivatutkimuksesta: InFLAMES on Turun yliopiston ja Åbo Akademin välinen yhteistyö, jonka tavoitteena on yhdistää immunologista tutkimusta uusien tarkkuuslääketieteen diagnostisten ja terapeuttisten työkalujen kehittämiseksi.
Lisätietoja antaa:
Guillaume Jacquemet, solubiologian apulaisprofessori, Åbo Akademi
sähköposti: guillaume.jacquemet@abo.fi
puh: +358503235606
Benjamin T. Goult, mekanistisen solubiologian professori, University of Liverpool
sähköposti: B.T.Goult@liverpool.ac.uk