23.8.2024
Ny forskning avslöjar TLNRD1-proteinets roll i CCM-hjärnsjukdom
Forskare har upptäckt ett viktigt protein, TLNRD1, som kan hjälpa oss att bättre förstå och behandla sjukdomen kavernöst hemangiom, även känt som CCM (cerebral cavernous malformations). Vid sjukdomen uppstår missbildningar i hjärnans blodkärl, vilket kan leda till krampanfall, neurologiska problem och i värsta fall stroke.
Ett forskarteam från Åbo Akademi och University of Liverpool har funnit att TLNRD1, ett protein som tidigare inte varit så välstuderat, spelar en mycket viktig roll i att hålla blodkärlen i hjärnan stabila. Studien, som nyligen publicerades i Journal of Cell Biology, visar hur detta protein bidrar till att bibehålla blodkärlens styrka och stabilitet.
Forskarna upptäckte att TLNRD1 har en viktig roll i det så kallade CCM-komplexet, en grupp proteiner som är avgörande för att blodkärlen ska fungera. TLNRD1 påverkar särskilt CCM2-proteinet, som har en central roll i att stärka blodkärlens väggar. Om TLNRD1-proteinets funktion störs kan det leda till de blodkärlsproblem som uppstår vid CCM.
Genom att förstå hur TLNRD1 fungerar inom CCM-komplexet hoppas forskarna kunna utveckla nya behandlingar som kan stärka och stabilisera blodkärlen för patienter med CCM.
Studien är ett viktigt framsteg i förståelsen av CCM-sjukdomen och öppnar upp möjligheter för målinriktad molekylär behandling. Forskarna har förhoppningar om att deras arbete ska leda till ytterligare forskning och nya innovationer inom vaskulärbiologi och neurovaskulära sjukdomar.
– Genom att identifiera TLNRD1-proteinets roll i CCM-komplexet har vi hittat ett nytt mål för behandling av CCM. De flesta CCM-fall orsakas av mutationer i tre kända CCM-gener, och vi undersöker nu om mutationer i TLNRD1-proteinet kan vara kopplade till CCM. Den här upptäckten ökar vår förståelse för blodkärlens biologi och ger oss hopp om att utveckla effektiva behandlingar, säger Guillaume Jacquemet, en av de ledande forskarna.
Om forskningsartikeln: Ball et al., 2024. ”TLNRD1 is a CCM complex component and regulates endothelial barrier integrity.” Journal of Cell Biology. Se hela artikeln här.
Om forskningsflaggskeppet InFLAMES: InFLAMES är ett samarbete mellan Åbo universitet och Åbo Akademi, med målet att kombinera immunologisk forskning för att utveckla nya diagnostiska och terapeutiska verktyg inom precisionsmedicin.
För mer information, kontakta:
Guillaume Jacquemet, biträdande professor i cellbiologi, Åbo Akademi
e-post: guillaume.jacquemet@abo.fi
tfn: +358 503 235 606
Benjamin T. Goult, professor i mekanistisk cellbiologi, University of Liverpool
e-post: B.T.Goult@liverpool.ac.uk